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LE CHIRURGIEN ORTHOPÉDISTE ET LE SYNDROME D'EHLERS DAMLOS
C. Hamonet
Sommaire de l'article

- I - Historique : naissance difficile et contrariée d’une entité clinique nouvelle
- II - Les données de la génétique
- III - Actualisation de la clinique du Syndrome d’Ehlers Danlos
- IV - Evolution du syndrome d’Ehlers-Danlos
- V - Les personnes avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos, leurs situations de handicap et leur vécu subjectif
- VI - Quelle attitude pour le chirurgien orthopédiste en présence d’une personne avec un syndrome d’Ehlers Danlos ?
- VII - Les grandes lignes du traitement non chirurgical du Syndrome d’Ehlers-Danlos sur le plan orthopédique
Conclusions
Ex chef de service de Réadaptation médicale au CHU Henri Mondor
Médecin Consultant, Service de Médecine  Physique (J.Y. Maigne), Hôtel-Dieu de Paris.

« Il n’y a pas de meilleur livre pour le médecin que le malade »
(Giorgio Baglivi, pionnier de la Médecine clinique. 1668-1707. Collège de la Sapienne, Rome,)

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) et la chirurgie ne font pas bon ménage. Ce syndrome peut être un piège pour le chirurgien et c’est parfois, devant l’échec de la chirurgie orthopédique, que se pose la question de son diagnostic. Ce syndrome est affublé d’un nom peu « médiatique » et est victime d’un non-diagnostic dû aux préjugés médicaux historiques bien ancrés sur sa véritable identité. Du fait de notre parcours personnel en Médecine Physique et de Réadaptation, nous l’avons rencontré la première fois et appris à le reconnaître, dès notre internat, chez le fondateur de notre spécialité, le Professeur André Grossiord, à Garches, à propos d’un enfant venant d’Algérie avec une paralysie post-poliomyélite non traitée mais sans aucune rétraction musculo-tendineuse. D’autres rencontres ont eu lieu dont une patiente suivie au CHU Henri Mondor, multi-opérée (rachis cervical, rachis lombaire, genoux et, plus tard, le périnée), sans aucun résultat.

Les échanges avec les généticiens et le milieu associatif des personnes atteintes, les publications, les rencontres dans notre consultation polyvalente et… Internet nous ont permis d’examiner 350 personnes chez lesquelles nous avons posé le diagnostic sur un ensemble de critères purement cliniques : locomoteurs (hypermobilité, instabilité, troubles posturaux), cutanés (incluant les ecchymoses), subjectifs (douleurs, fatigue, troubles proprioceptifs) ; digestifs (reflux gastro-oesophagiens, constipation, douleurs abdominales) et respiratoires (dyspnée, syndrome bronchique). A cette symptomatologie de base, déjà suffisante pour faire le diagnostic, se sont ajoutés, avec notre approfondissement de la connaissance du syndrome, les manifestations stomatologiques, urinaires, auditives, ophtalmologiques, olfactives, « neuro-végétatives » (hypotension, thermorégulation, hyperthermies, manifestations vasomotrices diverses, migraines…), difficultés cognitives (mémorisation corporelle et spatiale et organisation temporo-spatiale).

Ce qu’il est aujourd’hui convenu d’appeler Syndrome d’Ehlers-Danlos a donc beaucoup changé de visage (mais il se présente encore souvent masqué !). Au-delà de l’association d’une souplesse excessive de la peau et des articulations, c’est à une pathologie diffuse que nous avons affaire. Le SED se présente, en effet, comme une maladie résultant d’une atteinte du tissu conjonctif dans son ensemble avec des expressions très variables selon les individus, le sexe (80 % de femmes) et, chez une même personne, dans le temps, souvent ponctuées par des épisodes d’exacerbation des symptômes réalisant des sortes de « crises » de durée très variable.

L’origine est génétique, ce qui en fait une maladie familiale avec toutes les conséquences que cela implique sur le plan psychologique et social. Les généticiens classent aujourd’hui ce syndrome en 4 types de I à IV que l’on peut, pour simplifier, réduire à trois en regroupant les types I et II. La transmission la plus fréquente est autosomique dominante dans son expression la plus fréquente. Ce contexte familial conduit aussi au diagnostic et, il est habituel que le diagnostic chez la mère passe par celui de sa fille et inversement.

Une autre caractéristique importante des personnes qui sont concernées est « l’invisibilité » des symptômes les plus handicapants (douleurs, fatigue, difficultés proprioceptives), ce qui complique considérablement la vie des personnes concernées, mal entendues par leur famille et leurs médecins. On peut leur appliquer la formule inventée par Jean-Luc Truelle pour les personnes traumatisées cérébrales, du « Handicap invisible ».

 

 
 La thèse d’Achille Miget (1933)
 
 Illustration de la thèse d’Achille Miget (1933)
 
 Illustration de la thèse d’Achille Miget (1933)

- I - Historique : naissance difficile et contrariée d’une entité clinique nouvelle

Le premier des cliniciens, Hippocrate, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient des difficultés à lancer le javelot du fait de l’instabilité d’une épaule hypermobile.

C’est en fait, au  XVIIème siècle, que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. Elle est introduite par un chirurgien Job Van Meeckren, en 1657. Il décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présente à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.

En 1891, A. N. Chernoggubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau est hyperétirable, fragile et présente des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernoggubon conclut, à juste titre, que ces manifestations cliniques sont l’expression d’une altération du tissu conjonctif. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernoggubon.

En 1899, Edwards Ehlers présente, à la Société danoise de Dermatologie, le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miget mentionne dans sa thèse de médecine réalisée à l’Hôpital Saint Louis (1,2), en 1933, à Paris : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »

Près de 9 ans plus tard, en 1908, Henri-Alexandre Danlos, un Français, devant la Société Française de Dermatologie, présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide ». Cette observation avait été publiée précédemment, en 1906, par Hallopeau et Macé de l’Epinay avec une toute autre interprétation (1,3). En 1933, Achille Miget (fig. 1) utilisait déjà la terminologie « syndrome d’Ehlers-Danlos » comme titre de sa thèse. Cette appellation sera confirmée un peu plus tard lorsque, dans un article paru dans le Journal Anglais de Dermatologie, en 1936, Frederich Parkes-Weber, déjà co-auteur du Syndrome qui porte son nom accolé à celui de Klippel-Trénaunay, propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire, syndrome d’Ehlers-Danlos. Cette dénomination difficile à entendre, à retenir et à écrire, ajoute à l’étrangeté des symptômes et ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.

Depuis, on a peu parlé du syndrome d’Ehlers-Danlos dont la réalité a été occultée par une vision restreinte, transmise de bouche à oreille plutôt qu’à travers des séries cliniques. Les publication ont été centrée sur l’aspect spectaculaire et finalement accessoire au regard des dysfonctions handicapantes que vivent ceux qui en sont atteints : des amplitudes articulaires extravagantes, rappelant celles des contorsionnistes (qui, d’ailleurs, ont très probablement un SED) associées à une peau très étirable. Curieusement, dans le présupposé médical figure aussi la notion de bénignité qui conduit à nier une partie des symptômes rencontrés (douleurs, fatigue…) et surtout à déclarer l’insupportable pour les patients : « il n’y a pas de traitement » et… pire : « c’est dans votre tête !!! ». On conçoit l’énorme désarroi de ces familles partagées entre la curiosité médicale et le rejet culpabilisant. On comprend aussi que, devant la persistance des manifestations pénibles et handicapantes, certains se tournent vers le chirurgien à la recherche d’un geste curateur « définitif ».

Il faut dire, avec force, que des traitements symptomatique efficaces existent et que le SED n’est pas « incurable » ; ils sont représentés essentiellement par les apports de la médecine physique (et pas de la seule kinésithérapie, comme on le croit trop souvent) avec sa projection sociale dans la réadaptation.

Il faut ajouter que les démarches de classification des généticiens n’ont pas été initialement d’une grande aide pour les cliniciens. Cela en raison d’une terminologie ésotérique peu communicable et procédant plutôt par critère d’exclusion que d’inclusion, négligeant aussi un bon nombre de symptômes (respiratoires, auditifs, visuels par exemple) que l’observation clinique attentive nous a permis d’inclure dans le nouveau tableau clinique que nous présentons. La création de deux centres nationaux de référence sur le syndrome contribue à éclaircir l’horizon génétique.

- II - Les données de la génétique

On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche (4) en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable et motivant de se battre contre une entité connue que contre un inconnu fantomatique et inquiétant.

Actuellement, dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variable :

- la forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est  caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;

- La forme « hypermobile »  (ancien type III), caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;

- La forme « vasculaire » (ancien type IV), caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, coliques et utérines. Elle a la réputation d’être plus sévère que les autres par la gravité des complications qui peuvent émailler son évolution,

ce qui inquiète fortement les patients. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène Col3A1 a été mis au point, il nécessite des biopsies cutanées et une culture de tissu pendant plusieurs mois avant de connaître les résultats. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications « acrogéniques », c'est-à-dire touchant les extrémités : nez fin, lobule de l’oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux,  doigts effilés.

Les deux premières formes sont, de loin, les plus souvent rencontrées, en particulier la deuxième qui constitue l’essentiel des patients que nous recevons, si l’on s’en tient aux critères proposés par les généticiens qui ne cadrent pas toujours avec la réalité clinique quotidienne telle que nous la partageons avec nos patients.

Dans les trois formes, on trouve le même mode de transmission génétique : autosomique dominant. Le risque de contracter le syndrome est donc d’un enfant sur deux et autant pour les garçons que pour les filles.

Une particularité reste cependant inexpliquée mais oriente vers le rôle des facteurs hormonaux dans l’expression des symptômes : la prédominance féminine (trois quarts des cas dans notre série personnelle) sur le plan symptomatique.

Les confrontations génético-cliniques actuellement en cours visent à mieux définir et situer ce cadre pathologique à rénover.

 

 
 Figure 2 : Hypermobilité extravagante chez un enfant avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, elle diminue avec l’âge.
 
 Figure 3 : Luxations récidivantes des tendons fibulaires devant la malléole externe avec affaissement de l’avant-pied.
 
 Figure 4 : Hypermobilité du pouce chez un enfant avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.
 
 Figure 5 : Hyperextension des doigts chez une femme adulte ayant un syndrome d’Ehlers-Danlos.

- III - Actualisation de la clinique du Syndrome d’Ehlers Danlos

Les descriptions initiales d’Ehlers (1,2) puis de Danlos (2,3) se sont considérablement enrichies au-delà de la fragilité et de l’étirabilité cutanée associées à l’hypermobilité articulaire qui en étaient les caractéristiques obligées et exclusives. Mais on a assisté à une véritable stagnation séméiologique jusqu’à ces dernières années si on en juge par les opinions des rares médecins qui réagissent à l’évocation des noms d’Ehlers et de Danlos. Ils considèrent cette entité clinique comme une curiosité médicale sans grandes conséquences fonctionnelles plutôt que comme un état pathologique qui peut être lourdement handicapant. Cette présomption de bénignité est profondément ancrée dans les croyances médicales qui ont cours aujourd’hui Pourtant, ces patients souffrent de bien d’autres manifestations particulièrement handicapantes (5,6,7) : la fatigue, les douleurs, les manifestations digestives, urinaires, respiratoires, vasculaires, ORL, ophtalmologiques, odontologiques, olfactives, cardio-vasculaires, génitales, neuropsychologiques ont été identifiées, faisant de ce syndrome, non plus seulement une atteinte cutanéo-articulaire mais l’expression pathologique d’une altération diffuse du tissu de soutien. C’est précisément cette association de manifestations articulaires avec des signes cutanés (ecchymoses en particulier) et des symptômes viscéraux (digestifs, urinaires, respiratoires…) qui doit orienter vers le diagnostic.  

Ce diagnostic est uniquement clinique, l’imagerie, la biologie et, même la biopsie cutanée, ne mettent pas en évidence d’altérations en tout cas pas suffisamment spécifiques. Cette négativité, contrastant avec la richesse séméiologique, plaide en faveur du diagnostic de SED.

L’hypermobilité articulaire et l’instabilité  proprioceptive

L’hypermobilité est l’une des manifestations-phares du syndrome qui a contribué à sa notoriété, surtout à travers les formes spectaculaires dans lesquelles les personnes peuvent toucher le sol, jambes tendues avec la paume des mains, glisser un pied derrière leur tête (fig. 2), sucer leur gros orteil, toucher le bord interne de leur avant-bras en retournant leur pouce, exécuter une rotation totale du pouce sur son axe, faire le grand écart sans difficulté etc… Elle n’est pas toujours aussi marquée et surtout elle varie dans le temps. Elle a pu être importante dans l’enfance et être quasiment absente par la suite. Ceci ne doit pas faire récuser le diagnostic. Ce qui est important, comme pour les autres manifestations du syndrome, c’est qu’à un moment donné de la vie de la personne, elle ait existé. Une quantification a été proposée (tests de Beighton) qui ne nous parait pas très utile en pratique quotidienne. Le rachis est concerné, le cou surtout, où l’on peut constater radiologiquement des déplacements vertébraux importants bien tolérés habituellement. Cependant, il convient de veiller à avoir un bon appui-tête en voiture pour prévenir les éventuelles conséquences d’un choc arrière et à se méfier, pour les passagers avant des chocs par objet ou animal placés sur le siège arrière. La scoliose est habituelle mais modérée et sans conséquence fonctionnelle sauf dans quelques cas exceptionnels. L’affaissement plantaire (fig. 3), prédominant sur l’avant-pied, s’apprécie à l’examen au podoscope. Les aspects sont trompeurs évoquant parfois un pied creux qu’il ne faut pas appareiller comme tel sous peine d’échec. Des semelles très simples avec appui sous l’avant pied (rétrocapital médian) et voûte plantaire vont soutenir les divers éléments du pied et réaliser des stimulations proprioceptives verticales très positivement perçues par les patients, avec une amélioration de la stabilité à position debout et de la marche ainsi qu’une diminution des douleurs des genoux et des hanches.

L’hypermobilité peut concerner inégalement les articulations, prédominant le plus souvent aux poignets et aux doigts (hyperextension des métacarpo-phalangiennes, aspects en col de cygne, subluxation de l’interphalangienne du pouce – fig. 4 et 5), aux coudes (recurvatum et abductum parfois très marqués), aux épaules. Les membres inférieurs sont moins concernés. La rotule est parfois très mobile, le recurvatum des genoux nettement accentué mais, il n’y a pas ou peu de mouvement de tiroir et de latéralité, la plupart du temps. L’instabilité des articulations ne parait pas corrélée avec l’hypermobilité, ce qui montre bien le rôle très important des désordres proprioceptifs dans son mécanisme. Leur origine nous semble pouvoir être rattachée au mauvais fonctionnement des capteurs logés dans le tissu conjonctif qui transmettent les informations (position, déplacement, vitesse, contraintes) avec retard, de façon déformée ou pas du tout. Ceci aboutit à des déséquilibres et à des chutes et, parfois, à des tableaux de pseudo paralysies qui déroutent les médecins et conduisent trop facilement à des diagnostics abusifs d’hystérie, voire à des prises en charge psychiatriques comme nos l’avons observé.
Les désordres proprioceptifs prennent souvent l’aspect de troubles du schéma corporel avec des difficultés de représentation du corps dans l’espace et de la position des éléments qui l’entourent, ainsi que des personnes. Les patients se cognent volontiers, contre les encoignures de portes, sur les obstacles placés sur leur passage et contre les personnes. Ils lâchent les objets qu’ils prennent dans leurs mains, dès que le contrôle visuel a disparu.

On a affaire, ici, à un véritable désordre neuropsycho-physiologique qui a des incidences profondes sur l’organisation de la vie au quotidien, notamment la réalisation d’une série de taches dans un espace précis (faire la cuisine, être en classe, être au travail etc.), les difficultés de perception auditives viennent encore davantage perturber cette relation corps-environnement.

Il en résulte des limitations fonctionnelles sévères, sources de nombreuses situations de handicap impliquant un recours aux aides techniques majeures (fauteuil électrique par exemple) et aux aides humaines pour conserver l’autonomie. Le rôle de la proprioception sur la genèse des douleurs se pose à travers la notion de dyssynergie musculo-tendineuse augmentant les contraintes et donc les douleurs. Ceci ouvre des pistes pour la rééducation.

Il en est de même pour les luxations et subluxations dont la fréquence et la localisation ne sont pas strictement en rapport avec l’importance de l’hypermobilité mais plutôt à rattacher aux troubles de la perception du schéma corporel. C’est un argument supplémentaire pour écarter les chirurgies ligamentaires utilisant de surcroît des tissus de mauvaise qualité impropres à la chirurgie et à la proprioception.

Certains tendons, ceux des muscles fibulaires (fibularis longus, fibularis brevis) en particulier, peuvent se luxer (fig. 3) créant un état de limitation fonctionnelle très douloureux mais transitoire. D’une façon générale, les tendinites sont très fréquentes et résistent volontiers (mais pas toujours) aux traitements locaux par injections de cortisone. Nous avons parfois noté la présence de rétractions, apparemment paradoxales, des muscles ischio-jambiers (biceps femoris, semimembranosus, semitendinosus).

L’imagerie ne révèle aucune altération des surfaces articulaires ou de la trame osseuse. Dans notre série, nous n’avons retrouvé aucun signe d’arthrose et nous avançons l’hypothèse que la laxité ligamentaire et capsulaire « protège » les surfaces articulaires des contraintes néfastes.

Les douleurs

Elles apparaissent comme les manifestations les plus pénibles (8). Tout le corps est douloureux. Le cou, le dos dans son ensemble, les épaules, les poignets, les mains, les hanches, les genoux, les pieds. Typiquement, elles surviennent après un certain temps d’activités et se prolongent après l’arrêt de l’activité, des heures ou des jours, réalisant une sorte de « rémanence douloureuse ».

Ailleurs, ce sont les appuis qui, sur ces tissus très mous, créent des phénomènes de compressions douloureuses entre surfaces osseuses et zones d’appui. C’est le cas des chaises, ce qui entraîne des déplacements incessants (« impatiences douloureuses »), souvent interprétés en classe comme de la « turbulence ». Ceci se produit aussi en position couchée, et est l’occasion de réveils nocturnes fréquents et de retournements pénibles. Dans ces deux circonstances, nous prescrivons avec succès, des dispositifs anti-escarres.

C’est encore par compression, cette fois-ci des troncs nerveux, que des douleurs du territoire du nerf ulnaire, du nerf médian, du plexus brachial, du nerf péronier commun (y compris sur une table d’opération) peuvent s’observer (parfois associées à un déficit moteur) ou bien ce sont des « engourdissements » plus diffus d’un membre ou d’un segment de membre. L’hyperesthésie cutanée est fréquente. Les insertions tendineuses, les ligaments sont souvent douloureux.

Les douleurs abdominales sont fréquentes, parfois pseudo-chirurgicales, surtout au niveau de l’angle colique droit, ou plus diffuses. La région thoracique peut aussi, être douloureuse : brûlures rétro sternales par reflux acides irritant parfois les bronches, douleurs de la base thoracique évoquant une souffrance diaphragmatique, palpitations douloureuses viennent compléter un cortège de douleurs et de souffrances auxquelles il faut, peut être ajouter les migraines qui ont une incidence non négligeable dans notre série de patients. Il faut également mentionner parmi les gênes douloureuses : les acouphènes fréquents et les douleurs péri et rétro-orbitaires avec fatigue oculaire.

Cette prédisposition du corps à souffrir est à prendre en compte dans le champ médico-légal quand il s’agit de réparer un dommage corporel chez une personne avec un syndrome d’Ehlers-Danlos : les souffrances endurées sont plus intenses et plus durables et doivent bénéficier d’une cotation en conséquence dans l’évaluation. Nous avons observé, à plusieurs reprises, une accentuation de l’ensemble de la symptomatologie après un traumatisme corporel violent (accident de la voie publique en particulier), cette aggravation du syndrome est aussi à prendre en compte. Il en est de même pour les périodes d’incapacités temporaires totales ou partielles.

Ces manifestations douloureuses qui sont l’origine d’errances diagnostiques pour celui qui n’a pas connaissance de ce syndrome ont une autre caractéristique : leur résistance aux traitements anti-douleurs, même les plus puissants. Ces traitements ont, par ailleurs, sur un tel terrain, des effets secondaires délétères : accentuation de la constipation, sensations d’étrangeté chez des personnes qui ont, par ailleurs, des troubles de la perception de leur état corporel. Les injections locales (cortisone + xylocaïne) sont souvent peu efficaces. De même les autres anesthésies locales (dentaires, tronculaires,  péri durales), ont souvent peu ou pas d’effet. Le froid comme antalgique, est souvent mal toléré.

Cette résistance aux anti-douleurs incite, en soi, à évoquer le diagnostic de SED.

Par contre, les stimulations électriques transcutanées (TENS) sont remarquablement efficaces (ce qui constitue aussi un test en faveur du diagnostic), beaucoup plus que dans la population générale probablement du fait de la structure de la peau. Il faut l’utiliser sans limitation dans le temps d’application, toute la journée et/ou toute la nuit au besoin. La peau tolère parfois mal les électrodes autocollantes, ce qui conduit au recours d’électrodes spéciales dites antiallergiques.

Le traitement antalgique, actuellement le plus efficace est l’utilisation de contentions élastiques, soit en « prêt-à-porter » ceinture lombaire, genouillères, chevillières, orthèses de stabilisation du poignet et du pouce ou « sur mesures » en cicatrex nature, déjà utilisé pour la cicatrisation des grands brûlés.

Les orthèses rigides ont également un effet antalgique. Les semelles en particulier. Elles améliorent le déroulement du pas et la statique du pied, elles diminuent les contraintes douloureuses sur les genoux et les hanches, elles ajoutent des sollicitations proprioceptives. Les orthèses de repos des mains (analogues à celles utilisées chez les personnes avec une polyarthrite rhumatoïde) s’avèrent souvent très efficaces. Portées la nuit, elles permettent, au réveil, de réduire ou faire disparaître la pénibilité douloureuse des mouvements de la main. Dans la journée, après une activité continue (écriture, utilisation d’un clavier,  repassage, piano etc.), le port de quelques minutes de ces orthèses fait disparaître la douleur et prévient son installation durable.

De telles orthèses rigides peuvent aussi être proposées pour les membres inférieurs, notamment chez l’enfant, avec succès, selon les mêmes modalités que précédemment. Chez l’enfant aussi nous avons remarqué l’efficacité de coques moulées surtout en classe.

L’utilisation régulière de cet équipement orthétique a permis, à plusieurs de nos patients, d’abandonner les morphiniques et leur cortège d’effets secondaires incluant, l’addiction.

Les migraines auxquelles nous portons, depuis un moment, une attention particulière semblent associées aux autres éléments du syndrome et sont décrites comme particulièrement intenses avec manifestations d’accompagnement digestives et visuelles.

La fatigue

Elle est le symptôme qui, le plus handicapant au travail (9), est le premier facteur pour en être exclu. Elle se traduit par une sensation globale de lassitude, de pénibilité des mouvements, par des somnolences agressives. Elle rend difficiles, non seulement les activités physiques où elle combine ses effets à ceux de la douleur et de la dyspnée, mais aussi les activités mentales avec des difficultés de concentration associées aux perturbations du schéma corporel, déjà évoquées. Elle semble positivement influencée, dans quelques cas, par l’utilisation régulière du percussionnaire à domicile (peut-être par une amélioration de l’oxygénation ?).

Le syndrome d’Ehlers-Danlos et soi ou « vivre avec un corps à la fois douloureux et silencieux

Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont un corps hyper-réactif à la douleur, bien des sensations tactiles ou des organes profonds étant perçues sur un mode douloureux tout comme si ce corps « était à vif ». Le simple fait de devoir exercer des tractions ou des pressions sur les moyens d’union des articulations génère des sensations reçues comme des souffrances souvent intolérables justifiant la recherche de positions extrêmes (« contorsions antalgiques »), compte-tenu de la liberté des articulations. Les effleurements, les chocs par inadvertance sont une souffrance, marcher est douloureux, vivre et exister est douloureux. Les enfants, souvent initiés tôt à supporter de corps algogène, souffrent souvent en considérant que c’est naturel d’avoir mal quand on bouge par exemple. Cet excès des réactions sensorielles existe à d’autres niveaux : auditif avec une sensibilité auditive exacerbée (« oreille absolue » chez une musicienne) ou excessive (intolérance au bruit, acouphènes très fréquents). Il en est ainsi également pour l’odorat, certains de nos patients pouvant détecter une fuite de gaz à une grande distance, d’autres percevant des odeurs nauséabondes que ne sentent pas les autres, 

Le corps est silencieux, semble vide et n’exprime pas, ne prévient pas d’un danger de chute par exemple. « Il m’est étranger » nous ont affirmé certaines, « il ne m’obéit pas » disent d’autres. On ne peut avoir confiance en lui, il est perçu par beaucoup comme extérieur, ne leur appartenant pas, voire comme un segment paralysé ou robotisé. « J’ai séparé mon corps de mon esprit pour ne plus souffrir » a déclaré une autre patiente.
En effet, les sensations corporelles internes ou externes ne parviennent pas ou sont déformées et trompeuses. Les chutes sont fréquentes, majorées dans le noir. La perte de sensations est telle parfois qu’on se trouve devant des tableaux de pseudo paralysies d’un ou plusieurs membres. Récemment, lors de la mobilisation passive de son coude qui s’était luxé après un mouvement un peu forcé du bras, une jeune fille était dans l’impossibilité totale d’en percevoir le déplacement, les yeux fermés, même pour une grande amplitude. La non perception de la distension vésicale qui permet de rester des heures, voire une journée sans ressentir le besoin d’uriner procède du même mécanisme qui doit jouer aussi pour l’ampoule rectale. Il existe dans ce syndrome d’authentiques troubles du schéma corporel que nous avons commencé à décrire dès 2001 face à l’incompréhension souriante de bien des médecins. Il ne s’agit pas ici de troubles dits de la sensibilité profonde, comme nous en avons l’expérience dans certaines maladies neurologiques mais d’atteintes moins systématisées, variables en intensité dont l’origine est le dysfonctionnement des capteurs à l’origine de retards dans l’information. L’inhibition par la douleur, la mauvaise efficacité mécanique du système musculo-tendineux viennent encore perturber une motricité difficile chez des personnes, par ailleurs fatiguées. La compensation par l’œil et aussi l’oreille nous été magnifiquement démontrées récemment par une patiente qui nous a déclaré qu’elle nous voyait comme à travers un cadre, si elle déplaçait ce cadre (son regard) elle ne pouvait plus nous resituer. Si elle se retourne elle ne pourra pas calculer le mouvement de son corps de telle sorte qu’elle se retrouve face à son interlocuteur, sauf si elle peut se guider sur le son de sa voix. Elle exprimait de cette façon que la mauvaise perception de la position de son corps ne lui permettait pas de situer l’espace environnant par rapport à lui.

A coté de l’étirabilité excessive (dos de la main, face postérieure du coude, fig. 6 et 7) mais pas toujours spectaculaire, c’est surtout la fragilité qui est mise en évidence et qui posera des problèmes en cas de chirurgie. La peau est fine avec des réseaux veineux très apparents, douce au toucher, soyeuse, elle est facilement lésée par frottement, contact prolongé ou choc. Le seul tranchant d’une feuille de papier peut suffire à la déchirer. Une de nos patientes nous a même dit qu’elle se blessait en tournant les pages d’un livre et qu’elle devait utiliser une technique particulière pour le faire. Ceci rend difficile la tolérance de certaines orthèses et contre indique formellement le strapping au niveau des chevilles.

Cette fragilité concerne aussi les petits vaisseaux, ce qui explique la fréquence des ecchymoses pour des chocs minimes (fig. 9 et 10), le plus souvent passés inaperçus. Leur abondance a conduit plusieurs mères d’enfants avec un SED à des ennuis avec la police (mise en examen) ou la justice (dénonciation au Procureur de la République par un médecin !) avec la suspicion de maltraitance à enfants.

Les plaies saignent plus volontiers, les muqueuses aussi (notamment gingivales au brossage des gencives, vaginales, rectales, nasales). Ces épisodes hémorragiques, auxquels il faut ajouter des règles souvent abondantes, ont fait évoquer un trouble de la crase sanguine comme l’a imaginé, à tort, Achille Miget dans sa thèse de doctorat en médecine de 1933 à propos de trois observations de syndrome d’Ehlers Danlos, dont celle de Danlos. Cette tendance hémorragique doit être connue et incite à être prudent vis à vis des traitements anti-coagulants ou anti-agrégants et vigilant en cas de chirurgie (y compris dentaire) ou d’accouchement. De véritables hématomes sous cutanés peuvent également, mais rarement, s’observer, qui peuvent nécessiter une évacuation.

Un signe très évocateur est représenté par les difficultés de cicatrisation (fig. 8). Celle-ci est lente, même pour de petites plaies. En cas de chirurgie, les sutures lâchent facilement. Les cicatrices sont très souvent inesthétiques, chéloïdes, ou achromiques ou, à l’inverse, hyperpigmentées, ou les deux. Ceci permet, parfois, un diagnostic facile lorsqu’elles se situent sur le front ou sur les genoux. Cette fragilité du tissu cutané se traduit aussi par la présence de vergetures (cuisses, abdomen, ventre, seins) indépendamment des grossesses.

Les syndromes digestifs

Ils concernent les deux pôles de cet appareil puisque l’on observe des fausses routes, des reflux gastro-oesophagiens endommageant, avec ou sans toux, la muqueuse bronchique, sensibles aux traitements antiacides, de la constipation souvent opiniâtre, allant jusqu’à l’occlusion avec rétention colique de matières durcies et desséchées. Ailleurs, mais très rarement, ce sont des complications graves de type ischémiques ou de perforations qui imposent des résections intestinales.

Douleurs particulièrement violentes, ballonnements avec nausées, constipation opiniâtre, difficile à traiter par les méthodes usuelles, constituent le lot fréquent de ces patients. Le massage abdominal a, ici, un rôle très positif. La vésicule est également en cause avec des stases et des calculs  conduisant à la chirurgie. Des hernies pariétale (ombilicales, de la ligne médiane, des orifices cruraux ou inguinaux) peuvent s’observer. Elles se produisent parfois après une laparotomie, comme nous l’avons observé après une appendicectomie, aussi, para cicatricielle, après une appendicectomie.

Le syndrome respiratoire

Il n’est manifestement pas connu des pneumologues. Nous avions remarqué la fréquence chez nos patients, de crises respiratoires  étiquetées asthme. Il ne s’agit pas, en fait, de véritables crises d’asthme mais de syndromes bronchiques aigus accompagnés par plusieurs autres symptômes : la dyspnée qui est présente là où on ne l’attend pas, lors d’activité peu énergophages, telles que s’habiller, faire sa toilette mais aussi lors d’efforts un peu plus importants comme la marche sans rapport direct, souvent, avec l’intensité de l’effort. Des sensations de blocages respiratoires, d’étouffement allant jusqu’à des syndromes de détresse pouvant conduire la personne en unité de soins intensifs. La souffrance diaphragmatique (muscle dont on connaît bien la structure fibreuse avec son centre phrénique) semble jouer ici un rôle important.

A ce tableau, dans lequel le spasme bronchique semble dominant, s’ajoutent des bronchites et des affections des voies aériennes supérieures à répétition et de la dysphonie…

Nous avons, avec la collaboration de Monique Vienne appliquée, déjà au quotidien, chez les personnes avec ce syndrome, une nouvelle technique de rééducation ventilatoire, mise au point aux Etats-Unis, par le Dr  Bird (également inventeur de l’appareil qui porte son nom et qui a rendu tant de services auprès des personnes avec une poliomyélite à forme respiratoire) : le « percussionnaire ». Cet appareil délivre, sous pression (1 à 1,2 bar), de l’air à la fréquence de 300 à 400/minute.

Les résultats sont nettement positifs avec disparition des symptômes chez certaines personnes, une diminution de la sensation de fatigue est, parallèlement, mentionnée par les usagers.

Ces questions respiratoires doivent être connus des chirurgiens qui pourraient se trouver confrontées à des problèmes d’anesthésie et de réveils difficiles.

Le syndrome urinaire

L’appareil urinaire n’est pas épargné avec la diminution ou la perte du besoin, une dysurie dont les effets peuvent être objectivés par la cystomanométrie  et la présence  d’un résidu persistant qui conduit, dans certains cas, aux autosondages. L’infection urinaire est fréquente. Inversement, on peut observer des incontinences (souvent à l’effort). Les risques pour le haut appareil ne semblent pas considérables, peut-être, là aussi, à cause de l’extensibilité tissulaire qui limite ou empêche un effet nuisible pour les néphrons. Il reste, cependant, le risque infectieux. Cet état urologique pourrait être à l’origine de rétentions post opératoires.

Les autres manifestations rencontrées chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers Danlos.

• Sur le plan vasculaire et neurovégétatif
Des ruptures, thromboses ou dissections des gros vaisseaux  artériels ont été observées. Elles sont rares dans notre expérience. L’une d’elle a été la complication d’une manipulation vertébrale cervicale œuvre d’un kinésithérapeute  impulsif. La manipulation était, sur ce terrain, formellement contre-indiqué pour sa menace sur des artères vertébrales fragilisées et soumises à des amplitudes de mouvements du cou excessives.

La tension artérielle est habituellement basse avec les incidents d’hypotension parfois. La circulation de retour est perturbée, les troubles vasomoteurs et de la thermorégulation  sont fréquents : poussées de fièvre inexpliquées, changement de couleur et de température extérieure des extrémités, frilosité, sueurs abondantes, palpitations... La chaleur est habituellement très appréciée, le contact de l’eau aussi.

Il est fréquent d’observer une fuite valvulaire minime à l’échographie, sans incidence sur le fonctionnement cardiaque.

• Sur le plan auditif
Nous avons mentionné les acouphènes variables dans leurs expressions. Nous avons rencontré plusieurs cas d’hypoacousie et 3 cas de surdité totale. On découvre aussi des hyperacousies parfois bénéfiques sur le plan musical mais qui ne le sont pas toujours, au quotidien, notamment pour suivre plusieurs conversations.

• Sur le plan ophtalmologique
Ces douleurs péri et rétro-orbitaires souvent mentionnées lors d’efforts visuels, pourraient être en lien avec les contraintes au niveau des muscles oculaires ou bien du cristallin. Cette fatigue visuelle va parfois jusqu’à des épisodes de vision floue transitoires, Le port de lunettes est très fréquent (astigmatisme, myopie).

• Sur le plan odontologique
Les douleurs, blocages, voire subluxations des articulations temporo-mandibulaires sont souvent mentionnées. L’orthodontie est une pratique quasi constante ici. Les gencives (saignements) et, parfois, les dents sont fragiles, mal vascularisées par des gencives rétractées.

• Sur le plan génital
Les règles sont souvent abondantes. Les avortements spontanés semblent relativement plus fréquents. C’est surtout la question de la grossesse et de l’accouchement qui se pose. La grossesse s’accompagne, assez souvent, d’une rémission paradoxale des symptômes. Elle doit être particulièrement surveillée à cause du risque d’accouchement prématuré, l’accouchement implique une attention particulière :

- l’épidurale n’est pas formellement contre indiquée (le risque d’hémorragie et de brèche méningée est minime et ne doit pas priver la maman et le bébé des effets bénéfiques de cette pratique,
- le recours à la césarienne est plutôt fréquent,
- le risque de luxation de hanche de la mère (mais aussi de l’enfant) est à prendre en compte,
- le facteur hémorragique implique de prévoir les compensations nécessaires.

• Ce que le chirurgien orthopédiste ne verra pas ou très peu
Ce sont d’abord les fractures. Elles sont exceptionnelles malgré la fréquence des chutes, probablement parce que l’élasticité des tissus joue un rôle d’amortisseur et absorbe les contraintes qui s’exerceraient, dans d’autres conditions contre les structures osseuses. C’est ensuite l’arthrose que nous n’avons pas observée sauf chez une personne ayant été, dans l’enfance, opérée d’une hanche.

• Ce qu’il verra par contre plus souvent
Ce sont les entorses (ou pseudo entorses car les ligaments sont tellement étirables qu’ils se déchirent peu ou pas lors de mouvements forcés de la cheville ou du genou). La présence d’une ecchymose ne doit pas faire abusivement porter le diagnostic d’entorse grave et conduire opérer. L’immobilisation doit être aussi brève que possible pour éviter les effets de désinsertion scolaire et de désadaptation proprioceptive comme nous l’avons récemment observée chez une jeune fille de 12 ans qui, 24 heures auparavant s’était fait une luxation du coude, réduite quasi spontanément, qui avait entraîné une immobilisation en écharpe : elle était totalement incapable de percevoir, les yeux fermés, les déplacements passifs, même de grande amplitude, de son coude. Le strapping est mal toléré par la peau, les orthèses rigides aussi. Il est difficile d’utiliser des cannes ou un fauteuil roulant mécanique du fait des atteintes des membres supérieurs. Les douleurs sont souvent importantes et conduisent aux traitements antalgiques surtout locaux (gels ici particulièrement efficaces sur ces peaux fines), au froid (5 à 10 minutes) pas toujours bien toléré. Les algodystrophies, contrairement à ce qu’on aurait pu attendre, ne nous semblent pas particulièrement fréquentes.

 

 
 Figure 6 : Peau étirable chez un enfant avec un SED.
 
 Figure 7 : étirabilité de la peau chez un adulte avec un SED.
 
 Figure 8 : Cicatrice opératoire du genou chez une personne avec un SED.
 
 Figure 9 : Ecchymoses quasi spontanées chez un enfant avec un SED.
 
 Figure 10 : Ecchymoses chez un enfant, avec un SED, âgé de 5 ans.
 
 Schéma interactif quadridimensionnel du Handicap.
Cl. Hamonet, T. Magalhaes (Créteil-Porto, 1999)
 

Figure 11 : Contentions élastiques en cicatrex nature réalisées par Thuasne.

- IV - Evolution du syndrome d’Ehlers-Danlos

Elle est tout à fait imprévisible. Il ne s’agit pas d’une maladie dégénérative, à l’instar de certaines maladies neurologiques avec lesquelles on le confond parfois. On peut considérer que la question est celle de l’état d’équilibre qui s’établit entre les réactions d’un tissu conjonctif d’une structure particulière et les contraintes internes et externes qui vont lui être imposées.

Parmi les facteurs externes figurent les éléments climatiques, un bon nombre de nos patients sont améliorés par un climat sec et chaud. Ils sont également nettement mieux  dans l’eau, ils souffrent moins, se meuvent avec aisance et ont une meilleure perception de leur corps cutané et ostéo-articulaire. Ces effets sont durables ; c’est dire que la piscine, la balnéothérapie chaude, le thermalisme ; la thalassothérapie et les bains chauds individuels, sont des moyens efficaces pour lutter les effets du syndrome. Le froid est habituellement mal toléré. Un traumatisme violent (lors d’un accident de voie publique par choc arrière en voiture, comme nous l’avons observé) peut être un facteur révélateur d’un syndrome plus ou moins quiescent ou d’une phase d’aggravation.

Parmi les facteurs internes, nous privilégions le facteur endocrinien sur lequel nous orientons nos recherches en lien avec les endocrinologues. La prédominance féminine, l’atténuation des symptômes à la ménopause et, surtout, pendant les grossesses ouvrent des pistes de recherches. Le rôle de l’anémie ferriprive combinée aux difficultés respiratoire est une autre piste de recherche.

Ceci nous conduit à introduire la notion des crises telles que nous les observons. Leur survenue est très variable. Elles se manifestent par un renforcement des symptômes, tout particulièrement les douleurs et la fatigue. Ailleurs, c’est la survenue d’un épisode déficitaire pseudo paralytique des membres inférieurs ou d’un hémicorps. Ailleurs encore ce sont les manifestations de type neurovégétatif qui dominent avec des modifications vaso-motrices des extrémités, des sensations de lourdeurs des membres, « de se vider de l’intérieur », ailleurs encore c’est une crise respiratoire avec des sensations d’étouffement, de blocage respiratoire qui peuvent entraîner une hospitalisation en urgence.

 

 
 Figure 12 : Jeune femme, étudiante en Sciences (thèse) ayant un syndrome d’Ehlers-Danlos, utilisant un fauteuil et un chien qui ouvre la porte de l’ergothérapie dans le service de MPR du CHU Henri Mondor.
 
 
 Figure 13 : Enfant avec un SED dans sa coque moulée qui lui permet d’aller à l’école. Deuxième coque moulée pour un autre enfant âgé de 5 ans.

- V - Les personnes avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos, leurs situations de handicap et leur vécu subjectif

Par handicap, nous entendons les situations handicapantes vécues par le patient, selon une approche quadridimensionnelle que nous avons largement validée (10, 11) : lésionnelle, fonctionnelle, situationnelle et de la subjectivité.

« Constitue un handicap (ou une situation de handicap) le fait, pour une personne, de se trouver, de façon temporaire ou durable, limitée dans ses activités personnelles ou restreinte dans sa participation à la vie sociale du fait de la confrontation interactive entre ses fonctions physiques, sensorielles, mentales et psychiques lorsqu’une ou plusieurs sont altérées et, d’autre part, les contraintes physiques et sociales de son cadre de vie. »

Le maintien d’une vie sociale de la meilleure qualité possible implique de s’appuyer sur les avantages médicaux (accès aux soins) de l’inscription en maladie de longue durée sous la rubrique « maladies invalidantes hors-liste » ce qui ne permet cependant pas d’obtenir la gratuité des prestations très utiles ici (contentions élastiques, TENS) mais assure celle des transports et sur les prestations sociales de la Loi du 11 février 2005 en s’adressant à la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). A ces deux niveaux se pose la question de la reconnaissance de ce « handicap invisible » pour ceux qui ne le connaissent pas et qui sont nombreux dans ces instances.

La question de l’insertion scolaire est primordiale pour l’avenir de ces enfants. La politique d’insertion scolaire menée depuis la loi du 11 février 2005 apporte des solutions d’accompagnement scolaire qui conviennent bien aux enfants avec un syndrome d’Ehlers-Danlos mais des difficultés peuvent persister par manque de personnel ou du fait de mécanismes de rejet ou d’incompréhension, notamment de la part des autres élèves du fait de la singularité et de la variabilité du syndrome qui s’éloigne nettement des stéréotypes qui accompagnent la notion de personnes handicapée. Leurs résultats scolaires sont souvent excellents malgré les difficultés d’intégration rencontrées ce qui est un atout considérable pour leur avenir.

Sur le plan professionnel, le maintien au travail est difficile, principalement du fait de la fatigue (9). L’orientation professionnelle doit tenir compte de la possibilité de majoration des difficultés fonctionnelles (ce qui n’est cependant  pas toujours le cas). Des réinsertions professionnelles sont possibles mais, malheureusement aussi, des exclusions du monde professionnel. Les particularités du Syndrome (hypermobilité, registre vocal riche, finesse de l’oreille) sont des atouts. De même, parmi nos patients, figurent plusieurs artistes professionnels (danseuse, musicienne et chanteur d’opéra). Paganini (pour lequel un syndrome de Marfan est aussi évoqué) et Michael Jackson avaient probablement un Syndrome d’Ehlers-Danlos.

L’activité physique (incluant le sport à l’école), lorsqu’elle est possible sans pénibilité, ne doit pas être exclue, au contraire, elle peut être une ouverture vers la rééducation. Certaines de nos patientes sont d’excellentes cavalières et participent à des concours hippiques.

En fait, parmi nos 350 patients, il existe toute une gamme de possibilités entre des personnes jeunes (de sexe masculin surtout) qui ont des manifestations minimes ou plutôt des inconforts dans la vie au quotidien et des personnes très sévèrement handicapées, utilisant le fauteuil roulant électrique ou/et l’auto-sondage, très dépendantes pour les actes les plus essentiels de la vie courante. La part de la subjectivité et du ressenti est considérable du fait du type de la sévérité des douleurs et de la fatigue mais aussi de la souffrance ressentie, empreinte d’étrangetés de la part d’un corps qui « n’obéit pas », qui est dissocié de l’être psychique.

- VI - Quelle attitude pour le chirurgien orthopédiste en présence d’une personne avec un syndrome d’Ehlers Danlos ?

Tout d’abord il faut en faire le diagnostic

Bien souvent, c’est à l’occasion d’une discussion sur l’intérêt d’une intervention chirurgicale orthopédique que ce diagnostic est évoqué, s’il n’est pas déjà fait. C’est fréquent du fait de la non ou mal connaissance, pour l’immense majorité du corps médical, de ce syndrome que certains continuent, d’ailleurs, à nier obstinément. Ce sera donc au chirurgien de trouver les arguments cliniques du diagnostic, à compléter, ultérieurement par des médecins aptes, aussi, à en assurer le suivi, notamment en Médecine Physique et en Réadaptation.

La question se pose devant une épaule qui se luxe de façon récidivante, une rotule instable, une cheville siège d’entorses répétées, des doigts qui se subluxent. La question de l’opportunité d’un geste de chirurgie orthopédique est envisagée devant les échecs des autres moyens utilisés. L’importance et le caractère diffus de la laxité, la peau étirable et fragile avec des ecchymoses fréquentes, l’association à des douleurs diffuses, à une fatigue intense, à une constipation rebelle, des troubles bronchiques doivent donner l’éveil et conduire au diagnostic surtout s’il y a d’autres cas identiques dans la famille.

Les diagnostics différentiels sont :

- l’hypermobilité simple dont il faut s’assurer qu’elle est bien isolée,
- le syndrome de Marfan qui pose des problèmes analogues de mobilité mais est caractérisé par son aspect morphologique (surdimensionnement des membres avec arachnodactylie, déformations du sternum) et atteintes vasculaires,
- la fibromyalgie, au diagnostic médiatisé au sein duquel se nichent des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, comme nous l’avons, constaté  à plusieurs reprises.

Ensuite, il faut s’abstenir d’intervenir

L’abstention chirurgicale doit être la règle, une fois le diagnostic fait (ou suspecté) il convient de s’abstenir d’opérer. L’échec est quasiment constant comme dans le cas de cette patiente qui a été opérée sept fois de la même épaule ou de celle qui a subi, au total, 40 interventions de chirurgie orthopédique.

Ces restrictions chirurgicales sont également justifiées par les difficultés de suture et les problèmes de cicatrisation qui est lente avec des cicatrices presque toujours très inesthétiques, chéloïdes, fragiles, ecchymotiques, pigmentées ou, au contraire, blanchâtres. Les saignements en nappe, parfois abondants, constituent un autre handicap pour le chirurgien.

Quelle attitude de la part du chirurgien devant les luxations et les entorses ?

Les luxations (12) se réduisent le plus souvent spontanément ou avec des manœuvres simples. Le recours à l’anesthésie générale est tout à fait exceptionnel, en tout cas avec les informations que nous avons recueillies chez nos patients. Les douleurs sont toujours particulièrement intenses, y compris après la réduction, et justifient une immobilisation courte et des traitements antalgiques locaux et généraux. Il est des cas très difficiles comme celui de cette étudiante qui après échec de la chirurgie se trouve en luxation permanente des l’épaule droite. La chirurgie est très aléatoire quel que soit le type d’intervention choisi. On observe, cependant, rarement une stabilisation relative après une butée, ce type de résultat implique un approfondissement. Certaines orthèses rendent service. Il faut savoir aussi que ces épaules se luxent parfois par périodes.

Les entorses sont fréquentes. Nous ne les considérons pas comme de « vraies » entorses, car l’étirabilité des ligaments les protège probablement de la rupture. Il est donc inutile de les « réparer » même s’il y a une ecchymose qui est banale  et ne signe pas la rupture ligamentaire chez ces personnes qui ont une fragilité tissulaire. Les traitements locaux font appels aux gels au froid s’il est accepté  et a l’immobilisation (de un à quelques jours, en sachant que l’usage des cannes est souvent difficile et générateur d’autres douleurs). Le strapping est à proscrire du fait de la fragilité de la peau. Une simple contention élastique (du type Biflex)  peut être suffisante. Il faut éviter trop d’immobilisation susceptible d’aggraver les troubles proprioceptifs. L’usage ultérieur des plateaux instables pour la rééducation est souvent impossible. Il faut procéder autrement dans le cadre d’une rééducation très globale du schéma corporel.

A propos du rachis

La scoliose modérée que nous observons presque constamment, ne relève que d’une surveillance clinique, accessoirement radiologique. Elle est sans conséquences fonctionnelles. En tout cas, ce n’est pas elle qui provoque les douleurs du dos très fréquentes ici. Les corsets de correction de la scoliose et sans doute peu efficaces du fait de l’hyperlaxité, d’une façon générale, sont mal tolérés par des peaux fragiles. La chirurgie a des indications dans les formes de scolioses sévères et évolutives. A l’étage cervical, la très grande instabilité cervicale, parfois observée peut conduire à une chirurgie de stabilisation, préventive d’accidents neurologiques. Les manipulations par qui que ce soit, sont formellement contre indiquées car elles peuvent être à l’origine potentiellement d’accidents vasculaires vertébro-basilaires gravissimes comme nous l’avons observé.

Au niveau dorso-lombaire, là aussi, les manipulations peuvent être dévastatrices. La chirurgie n’a pas d’indication. Pour ceux qui seraient influencés par des images discales, il faut rappeler que la souplesse du tissu ligamentaire peut s’accompagner de pincements et bombements ou hernies discales, sans conséquences cliniques habituellement.

Y-a-t-il une place pour la chirurgie orthopédique dans le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Certains gestes chirurgicaux ont pu, ponctuellement, donner des résultats au niveau des doigts et de l’épaule et les indications chirurgicales mériteraient d’être mieux explorées pour ces articulations. C’est le cas de cette femme que nous suivons qui n’arrive même pas à redresser sa main contre son propre poids, du fait de l’étirabilité extrême de ses tendons extenseurs, et pourrait bénéficier d’une arthrodèse dont elle rejette l’idée. Il faut tenir compte aussi du mécanisme de l’instabilité articulaire qui n’est pas seulement le fait de l’hypermobilité mais aussi des troubles proprioceptifs. Les vêtements compressifs, des orthèses de contention rigide (stabilisation du poignet, orthèse plantaire…) les contentions souples (écharpe de Montréal, orthèses souples du type « tennis elbow » ou du poignet, des genoux, des chevilles…) contribuent à réduire, de façon souvent importante, les phénomènes d’instabilité associés aux douleurs articulaires.

Au-delà de la chirurgie orthopédique : apport et non-apport des chirurgiens aux personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos

• La chirurgie plastique

Les altérations cutanées inesthétiques sont difficiles à traiter par la chirurgie qui obtient parfois des résultats inverses de ceux recherchés comme nous avons pu le constater.

La liposuccion trouve ici des indications devant des infiltrats cellulitiques très importants.

• La Chirurgie pelvienne et vésico sphinctérienne

Nous en avons peu d’expérience, dans l’un de nos cas (réparation du périnée), les conséquences ont été un échec total. Quelques uns de nos patients ont été opérés d’un reflux vésico-sphinctérien ou pour une incontinence (pose d’une bandelette).

• La chirurgie abdominale 

Il peut s’agir d’accidents vasculaires ou de perforations coliques dramatiques. Elles sont très rares. Plus souvent, le chirurgien est confronté avec des syndromes occlusifs par sédimentation de matières durcies dans le colon. Dans ce cas, il faut éviter les amputations coliques qui ont parfois été réalisées. La chirurgie de la vésicule biliaire ne semble pas poser de problème particulier.

Les reflux gastro-oesophagiens réagissent bien aux anti-acides. La chirurgie est ici, à priori, contre indiquée.

L’intervention dite de l’anneau gastrique parfois demandée dans certaines formes de S.E.D. accompagnées d’obésité est déconseillée.

Les hernies pariétales peuvent efficacement bénéficier de la chirurgie avec succès, comme nous l’avons constaté chez l’enfant. La prudence s’impose cependant sur ce terrain.

• La chirurgie vasculaire

Elle peut se faire en urgence dans les très rares formes du syndrome qui peuvent avoir pour complications des ruptures de gros vaisseaux et pour lesquelles, des interventions préventives peuvent être envisagées. Il n’y a pas de place pour la chirurgie cardiaque. Il faut être prudent, en chirurgie phlébologique dans les indications de stripping.

• En stomatologie et odontologie

Quelques interventions de greffes des muqueuses ont été réalisées pour contrer l’atrophie nocive à la santé des dents. Une attitude conservatrice doit être prônée face aux altérations dentaires.

- VII - Les grandes lignes du traitement non chirurgical du Syndrome d’Ehlers-Danlos sur le plan orthopédique

Les objectifs

- Soulager les douleurs
- Réduire et compenser les difficultés de proprioception.
- Eduquer et motiver les personnes concernées par le syndrome et leurs familles.

Les moyens

- Les contentions élastiques (gantelets, gilets, pantalon, chevillières - fig. 11) en cicatrex nature, bas de contention de classe 2, ceintures lombaires (type Lombaskin, Lombacross activity, Lombax-dorso), genouillères, orthèses d’épaule (épaulières, écharpe de Montréal), orthèses de coude (tennis elbow), de poignet (ligaflex, bracelet élastique), de doigts. Utilisation de bandes Biflex.

- Les orthèses rigides : semelles plantaires avec appui rétrocapital médian et voûte interne, orthèses de repos des poignets et des doigts, gouttières cruro-pédieuses, coques moulées (pour l’enfant surtout, fig. 13), des chaussures orthopédiques.

- Des supports anti escarres (coussins, matelas, surmatelas).

- Le TENS, les gels locaux, la cryothérapie, la thermothérapie sous différentes formes.

- L’eau : bains individuels chauds domestiques, kinébalnéothérapie, piscine, thermalisme, thalassothérapie.

La Kinésithérapie se doit d’être proprioceptive et antalgique avec massages antalgiques et  exercices isométriques. Les pratiques dérivées du Kabat, du Bobath mais aussi du Tai-chi-chuan (qui nous vient de moines taôistes guerriers) ouvrent des voies pour la rééducation de la perception corporelle et du contrôle des mouvements dans laquelle l’ergothérapie avec l’apport d’aides techniques (fig. 12), l’accompagnement psychologique et, parfois, psychiatrique (épisodes dépressifs réactionnels) ont leur place.

La rééducation à l’effort, bien programmée, a apporté quelques résultats.

Conclusions

Les relations du chirurgien avec les personnes ayant un syndrome d’Ehlers Danlos doivent être empreintes d’une grande prudence et le mieux est, dans la grande majorité des cas, de s’abstenir. La difficulté ici est que chacun des opérateurs potentiels dispose de peu de cas et que les confrontations médecins-chirurgiens sur cette question sont  très rares.

Pourtant, tant dans le domaine de l’orthopédie que de l’appareil digestif, l’abstention opératoire est la règle de conduite. Une réflexion s’impose pour mieux cibler, dans le futur, les indications utiles ou nécessaires. 

Il est surtout important de connaître ce syndrome à la fois « à pièges diagnostiques » (13) pour le médecin et cause de souffrances mal comprises pour le patient (14)

Bibliographie

1- Miget A. « Le Syndrome d’Ehlers-Danlos », Thèse pour le doctorat en médecine, Faculté de Médecine de Paris 1933.
2- Ehlers E., « Cutis laxa, tendances aux hémorragies de la peau, relâchement de plusieurs articulations (cas pour diagnostic). » Société danoise de dermatologie, 15 décembre 1899, m. Dermatol. Woch. VIII, p. 173.
3- Hallopeau et Macé de l’Epinay, « Sur un cas de Xanthome tubéreux et de tumeurs juvéniles offrant les caractères du xanthome diabétique », Bull. Soc. franç. de dermatologie. et syph. 3 mai 1906, p. 283. C’est ce cas qui sera repris, peu après, par Danlos avec une rectification du diagnostic.
4- Beighton P, De Paepe A., Steinman B. & al., « Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology », Villefranche 1997, Am. J. Med, Genet, 1998, 77, 33-7.
5- Hamonet Cl., Dassouli A., Kponton-Akpabie A., Boulay Ch., Macé Y., Rigal C. "Une pathologie mal connue, source d'errances diagnostiques et thérapeutiques : le syndrome d'Ehlers-Danlos. Apports nouveaux de la médecine de Rééducation." Entretiens de Bichat, Médecine. Paris, Expansion scientifique française, pp. 6-9, 2001.
6- Hamonet Cl., Boucand H., Dassouli A., Kponton-Akpabie A., Boulay C., Boulanger A., Macé Y., Rigal C., Magalhaes T., "Apports de la médecine physique et de Réadaptation chez les personnes avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos", Encyclopédie médico-chirurgicale, 26-478-A-10, 2003,11p.
7- Hamonet Cl., "Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) : une entité clinique et génétique insolite, orpheline, et handicapante, mal connue dont la rareté doit être remise en question. Apport de la Médecine Physique et de réadaptation", Journal de Réadaptation médicale, N°2-3, septembre 2007, volume 27, pp. 64-70.
8- Mazaltarine G., Hamonet Cl., « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de Médecine Physique et de Réadaptation à propos du Syndrome d’Ehlers-Danlos », Journal de Réadaptation Médicale, vol. 28, N°1, pages 1-46, avril 2008, P. 33-39.
9- Rigal-Roger C., « Syndrome d’Ehlers-Danlos et travail », Thèse, Faculté de médecine de Créteil, juin 2003.
10- Hamonet Cl., « Handicap, le côté positif », in « Handicap et Droit », actes du colloque des 24, 25, 26 novembre 1983, Palais de Justice de Créteil, éditions CTNERHI-PUF, Paris, 1985.
11- Magalhaes T., Hamonet Cl., Carneiro de Sousa MJ, Matos E, Ribeiro C, Gram A., Pinto da Costa, "Corporeal damage assessment in common law. A proposal", Med Law (1996) 15: 627-632.
12- Hamonet Cl., Petitbon A., Kponton-Akpabie A., Laouar R., Mazaltarine P., Joseph C., Menzel P., Tamain S., Larrive P., " Epaule instable et syndromes d'Ehlers-Danlos", in "Instabilité de l'épaule et médecine de rééducation", coll. Pathologie locomotrice et de médecine orthopédique, Codine P., Hérisson C., Masson, 2006, pp33-37, Paris.
13- Hamonet Cl., « Ehlers-Danlos, un syndrome en mutation et à pièges », Revue de Médecine Manuelle-Ostéopathie, Septembre 2008, n° 24, pp.27-32.
14- Hamonet Cl., "Prologue", in "le corps mal-entendu, un médecin atteint d'une maladie rare témoigne" de Marie-Hélène Boucand, Vie Chrétienne, Paris, 2005.


 

Maîtrise Orthopédique n°194 - mai 2010
 
 
 
 
 
 
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